肌肉萎縮症的挑戰：從基因解密到治療曙光

肌肉萎縮症是一組遺傳性神經肌肉疾病的總稱，其特徵是進行性肌肉無力與萎縮，最終導致運動功能喪失。這類疾病主要源於基因缺陷，影響維持肌肉健康所需的蛋白質生產，根據受影響的基因與發病機制，可分為杜興氏肌肉萎縮症、貝克型肌肉萎縮症、脊髓性肌肉萎縮症等多種類型。











杜興氏肌肉萎縮症是最常見的兒童神經肌肉疾病，每三千五百名男嬰中就有一人患病。這種X染色體隱性遺傳疾病主要影響男性，因dystrophin基因突變導致肌肉細胞膜結構不穩定，使肌肉纖維在反覆收縮與放鬆中受損。患童通常在三至五歲開始出現症狀，包括走路困難、頻繁跌倒、爬樓梯困難等，多數患者在十二歲前需倚賴輪椅行動。



脊髓性

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肌肉萎縮症